Se prenden las alarmas por mortalidad de pacientes con enfermedades huérfanas

Cifras estimadas aseguran que en Colombia viven cerca de 100.000 personas con alguna de las 2.236 enfermedades huérfanas o raras que han sido identificadas en el país. Una población que podría acercar a los 2 millones por problemas de subregistros en el sistema o las demoras en los diagnósticos.

El síndrome de Morquio; esclerosis múltiple; Hemofilia; Síndrome de Guillian Barré, son algunas de las enfermedades raras más comunes en el país. Condiciones que, en general, deterioran las funciones del cuerpo sin que hasta el momento exista cura o tratamiento efectivo para estas. Por el momento, estos pacientes están sometidos a tratamientos de contención de la enfermedad buscando una vida digna.

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Barreras de acceso para tratamiento

Por sus condiciones médicas los pacientes con enfermedades raras enfrentan más problemas de los ya comunes en el actual sistema de salud: demoras en citas, barreras de acceso a tratamientos y medicamentos, suspensión de tratamientos y en la mayoría de los casos demoras en el diagnóstico de la enfermedad. 

Prueba de ello es el caso de Fanny Ayerbe Cruz, una mujer de 37 años habitante del municipio de Pitalito, Huila y quien, desde los 30 años, fue diagnosticada con hipertensión pulmonar, una enfermedad rara que estrecha las arterias de los pulmones, obstaculizando la circulación de sangre y oxígeno.

Fanny, a través de sus redes sociales, denuncia que el medicamento que permite controlar y estabilizar su estado de salud se acabó y aunque cuenta con autorización de la Nueva EPS, esta entidad no tiene convenio para el suministro de la medicina.

En medio de esta incertidumbre, Fanny vive una carrera contra el tiempo. La medicina se terminará en menos de 30 horas y de no ser suministrada de nuevo, su condición médica o los avances que había estado presentando se perderían.

#Colombia | En el Huila, Fanny Ayerbe Cruz, una mujer de 37 años, paciente de una enfermedad huérfana, está luchando una batalla contra el tiempo. Denuncia que la Nueva EPS no le ha entregado un medicamento para la hipertensión pulmonar, que le quedan medicinas para menos de 30… pic.twitter.com/dkOaHgVv0k

— Minuto60 (@minuto60com) October 1, 2025

La trágica suspensión de medicamentos

Diego Gil, presidente de Fecoer, Federación Colombiana de Enfermedades Raras, le aseguró a Minuto60 que la suspensión de medicamentos resulta desastrosa para los pacientes.

 (…)solamente el hecho de suspender ya implica un daño, una pérdida de oportunidad, una amenaza a la vida de estos pacientes.

Diego Gil, presidente Federación Colombiana de Enfermedades Raras

De acuerdo con los registros de Fecoer, hay casos de pacientes que han estado esperando más de 6 meses, perdiendo la adherencia al medicamento. Pacientes que en muchos casos, cuando reciben de nuevo el tratamiento no responden como se debería.

Una situación que está complicando no solo la vida del paciente sino de miles de familias y cuidadores que han visto con impotencia el deterioro en la salud de su ser querido por la ausencia de medicamentos. Familias que no logran cubrir con sus propios recursos el costo de los tratamientos por los elevados precios de los medicamentos.

Vemos familias que están desesperadas, intentando buscar recursos para poder cubrir lo que el sistema no les está permitiendo acceder.

Diego Gil, presidente Federación Colombiana de Enfermedades Raras 

Aumento en el número de pacientes fallecidos

Como en un efecto dominó, la ausencia de respuestas oportunas a los pacientes y las barreras evidente para el acceso a servicios y medicamentos, están desencadenando el aumento del número de pacientes fallecidos en 2025 en el país.

La línea azul muestra las muertes de pacientes en 2025. Fecoer

De acuerdo con el informe presentado en el Congreso por Fecoer, entre enero y agosto perdieron la vida 1501 pacientes de enfermedades raras, llamando la atención el caso de agosto que superó los registros históricos con 239 fallecimientos. Es decir, 8 pacientes murieron a diario en el país durante el mes de agosto.

Sabemos que son enfermedades graves, que son crónicamente debilitantes y amenazan la vida, pero también que cuando los pacientes tienen adherencia a sus tratamientos, se logran sostener y estar estables.

Diego Gil, presidente Federación Colombiana de Enfermedades Raras

Rango de edad de pacientes fallecidos en 2025. Fecoer

A pesar de las evidencias en las cifras, Diego Gil asegura que el Gobierno Nacional sigue indolente a la situación de los pacientes de enfermedades huérfanas y que estaría utilizando la crisis que viven, para justificar la aprobación de la reforma a la salud.

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